Cancere familiale


Cancerul - de ce se îmbolnăvesc oamenii de cancer ?

Sunt astfel posibile şi măsuri profilactice eficiente. Mircea Covic discută despre cele trei tipuri de neoplasme cu predispoziţie genetică şi despre genele de susceptibilitate la aceste afecţiuni, în cadrul rubricii Medicina genomică.

cancere familiale

Predispoziţia genetică la cancer — o soluţie valoroasă de profilaxie a bolii Studiile epidemiologice efectuate între anii şi au stabilit că boala canceroasă este produsă de numeroase şi variate cauze.

Studiile epidemiologice au evidenţiat însă şi incidenţa familială crescută, precum şi cancere familiale crescut la rudele de gradul I ale bolnavilor de cancer.

cancere familiale

Agregarea familială ar putea fi explicată de acţiunea unor factori comuni de mediu sau de apariţia întâmplătoare, la mai mulţi membri ai unei familii, a unei boli frecvente. Pentru existenţa unei predispoziţii genetice pledează şi concordanţa mai mare a bolii canceroase la gemenii monozigoţi cu aceeaşi ereditatecomparativ cu gemenii dizigoţi sau cu fratria cu eredităţi diferite.

Afla despre cancerul ereditar Afla despre cancerul ereditar Informatiile despre un risc genetic crescut va ajuta sa creati, impreuna cu medicul dumneavoastra, un plan personalizat pentru prevenirea sau detectarea cancerului intr-un stadiu incipeient si mai usor de tratat.

Principala trăsătură care permite recunoaşterea clinică a existenţei unei predispoziţii genetice este istoricul familial pozitiv.

Dar predispoziţia genetică la cancer poate îmbrăca un spectru larg, de la existenţa unor forme rare de cancere ereditare sau a unor forme mai frecvente de cancere familiale, până la forme comune de cancere cu predispoziţie genetică dar fără istoric familial sugestiv v.

cancere familiale

În mod paradoxal, ultima categorie de cancere, fără agregare familială evidentă, reprezintă forma cea mai frecventă de cancere cu predispoziţie genetică 1. Cancerele ereditare Se cunosc aproximativ 50 de sindroame cu transmitere ereditară mendeliană, care se asociază cu un risc mare de dezvoltare a unor forme specifice de cancer.

Cancerele de san familiale

Pentru unele tipuri de cancere de exemplu, cancerul colorectal s-au descris forme ereditare, cu debut în copilărie, dar şi forme sporadice, ce apar la adulţi. Analizele genetice efectuate în familiile bolnavilor cu cancere cancere familiale au permis identificarea a numeroase gene de susceptibilitate v.

Cancerul - de ce se îmbolnăvesc oamenii de cancer? Mihaela Albu Medic specialist Oncologie medicală Cancerul - majoritatea ne-am izbit de acest cuvânt, fie că l-am auzit sau vazut la ştiri, ne-a spus o cunoştinţă despre el, fie că am citit pe internet, despre această boală grea şi meschină, care nu face nicio diferenţă între oameni atunci când îi loveşte. Termeni ca tumoră, neoplazie, neoplasm, malignitate, sunt folosiţi ca sinonime pentru a denumi cancerul. Din nefericire, această maladie poartă cu ea cancere familiale şi încărcături emoţionale negative în orice context ar fi ea întâlnită. La momentul actual al dezvoltării şi cercetării ştiinţifice, nu există certitudinea cauzei apariţiei acestei boli, excepţie fiind cancerul pulmonar, a cărui cauză este strâns legată de cea a consumului de ţigarete şi unele tipuri de cancer de col uterin, sau unele tipuri de cancere aparţinând capului şi gâtului, în care infecţia cu anumite tulpini de virus HPV este necesară, dar nu suficientă, pentru a favoriza apariţia acestora.

Toate cancerele ereditare au un grad crescut de specificitate tisulară, iar manifestările fenotipice ale mutaţiilor cauzale prezintă o variabilitate substanţială privind vârsta de debut şi tipul de cancer ce predomină în cadrul unor familii 1. Important este însă cancere familiale că, deseori, aceste sindroame de cancere ereditareasociază manifestări fenotipice non-neoplazice, care permit specialiştilor diagnosticul precoce şi profilaxia secundară a tumorilor. În acest context, vom sublinia că testarea genetică, pentru identificarea persoanelor sănătoase dar cu risc crescut de cancer din aceste cancere familiale, este posibilă şi benefică, făcând parte din managementul standard al acestui tip de neoplazii în caseta alăturată reluăm un exemplu convingător, prezentat într-un articol anterior.

cancere familiale

Această afec­ţiune ereditară, cu transmitere autozomal domi­nată, se deosebeşte de cancerele de colon sporadice prin debutul mai precoce vârsta medie fiind de 42 cancere familiale anilocalizarea predominantă la hemicolonul drept, frecvenţa unor tumori cancere familiale şi prognosticul mai bun v. O altă boală din aceeaşi categorie este poli­poza adenomatoasă familială FAPcu frec­venţă rară de Spre deosebire de formele ereditare, care se asociază frecvent cu alte modificări fenotipice non-neoplazice, în cancerele familiale singura trăsătură care poate fi recunoscută este agregarea familială, ceea ce face şi mai importantă anamneza familială corectă.

Unele dintre mutaţiile identificate în cancerele familiale sunt localizate la nivelul aceloraşi gene implicate şi în formele ereditare de boală de exemplu, mutaţia IK a genei APC. Cele mai multe mutaţii sunt însă localizate la nivelul unor gene noi v.

cancere familiale

Mai mult chiar, unele alele nou identificate nu sunt localizate în interiorul unor gene, ci în regiunile intergenice, iar mecanismul prin care cresc riscul de apariţie al cancerului rămâne şi mai obscur. Este interesant şi faptul că unele dintre alelele nou identificate par a fi răspunzătoare de creşterea riscului pentru cancer mai ales în anumite populaţii, cel mai probabil ca urmare a unui efect de fondator4 1.

Cancerele cu predispoziţie genetică fără istoric familial Articolul continuă după recomandări.